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无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。与原发性视网膜变性有所不同，此病被认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性。

病因

1.遗传因素

本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

2.免疫因素

从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃、Bruch膜和血管消失从而导致脉络膜全层萎缩。

3.生化缺陷

生化测定发现有环磷酸鸟苷降低。

临床表现

1.视功能改变

起病较早，可能出生时已有，视力甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，渐成管状视野。通常10～30岁时视力中度下降但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，最后视野完全消失，患者完全失明。夜盲早发，晚期则测不出暗适应曲线，色觉紊乱，为红绿色盲眼。

2.眼底改变

眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。眼底改变可分为3期为初期、中期、晚期。

女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着视网膜及视盘正常。

检查

眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管，晚期可见广泛的无荧光区其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩呈透见荧光或广泛的强荧光。

诊断

本病男性患者的临床特征为夜盲，视野向心性缩窄，蓝色觉异常，暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩，根据典型的眼底改变，电生理改变及家族史，可做出正确诊断。

治疗

无特殊治疗方法。

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内检是怎么检查的？要检查这些需要注意。最好是把内检单叠得叠放在一起，以免弄脏内检部位及衣物。当宝宝进入预产期后需要再次检查，但是为了避免胎儿提前分娩，产妇可推迟检查时间，但间隔时间不能太长，否则会影响正常分娩。孕妇在生产前数天，也就是产前数周内都需要进行内检，否则会影响分娩过程。